一名美国女性在发现自己跟女儿都带有APOE4基因后，悲从中来。他的母亲因阿兹海默症过世，父亲也正受阿兹海默症之苦。
有国际研究指出，具2个APOE4基因者，阿兹海默症相关生物指针较常人高。不过也有专家指出，基因突变造成的阿兹海默症只占不到5%，且带此基因虽是风险因子，但并非绝对会发病。
国际期刊「自然医学杂志」（Nature Medicine）6日发表由西班牙圣十字圣保罗医院与西班牙生物医学研究中心的神经退化性疾病领域研究小组等合作研究，分析5个欧美大型阿兹海默症研究数据库与1个病理数据库，包含3297人病理数据和1万余人临床数据，评估同时具有2个APOE4基因对阿兹海默症的影响。
研究发现，几乎所有具有2个APOE4基因的人（同时从父母双方遗传到APOE4）有阿兹海默症；且与同时有2个APOE3相比，这些人从55岁开始阿兹海默症生物指针较高；到65岁时，其中75%的人有检测到淀粉蛋白，相关指针盛行率随着年龄增长而增加。
不过研究作者提醒，研究数据来自美国或欧洲，以白人为主，无法准确推论到其他人。而且并未计算每种基因型者的阿兹海默症发生率，未能同时考量具有APOE4基因，以及其他风险因子的综合影响，如生活习惯、死亡率较高的其他高龄疾病等。
台湾科技媒体中心邀请国内专家解析这项研究，阳明交通大学脑科学研究所副教授郑菡若说明，相关研究指出，遗传基因突变造成的阿兹海默症，只占不到5%，其他患者为晚发性且受多种先天、后天风险因子影响。
郑菡若指出，这项研究所指的「几乎完全发病」是指出现生物指针，但其实出现这些生物指针不等于认知功能退化。而且研究中临床失智症状出现年龄，可从50多岁到80多岁，可见能有多种后天因素都会影响阿兹海默症的发病，但该研究都未纳入分析。
郑菡若表示，学界目前将带有APOE4基因型列为「风险因子」，也就是带有此基因型得病机会较高，但不是绝对会发病。至于一般人是否要做APOE4基因检测，除临床因素外，尚有家庭、工作、保险等因素，需要多方面综合考量。
中央研究院细胞与个体生物学研究所研究员廖永丰说，这篇研究都是以个人样本为分析基准，缺乏同个亲源家族成员带有不同基因型样本，且也未研究APOE4对阿兹海默症的致病机转，因此仍然只能推论，APOE4基因型的确是阿兹海默症最重要的遗传性危险因子。
廖永丰提醒，已有其他研究指出，有2个APOE4基因的人需及早创建良好饮食生活习惯，尽量减少受到其他危险因子影响；可与医师讨论，及早拟定个人化预防措施、追踪检测的各项规划等，或许可以延缓阿兹海默症发病时程。