一名50多岁、无肥胖及三高病史的中年男子，日前因阵发性心室频脉昏倒休克，被紧急送往双和医院急诊室。初步检查后，发现该名男子并无冠状动脉狭窄，心室却异常肥厚，经抽血、验尿及病理切片，确诊罹患罕见遗传疾病「法布瑞氏症」，需每半个月回诊进行酵素治疗，也装上了心脏内去颤器。没想到两年后，该名男子还是发生房室阻断，又因心房颤动导致心衰竭，所幸通过电烧手术治疗，才慢慢恢复心脏功能。医师指出，临床上，心室肥厚大多是主动脉狭窄或高血压引起，一旦出现没来由的心肌肥厚及心律不整，就要怀疑可能是法布瑞氏症引起，建议尽快就医检查。
双和医院心脏内科林中行医师表示，法布瑞氏症是一种罕见遗传性疾病，患者因缺乏可以代谢糖脂质的酵素，导致糖脂质堆积在体内，进而可能造成全身性器官病变。常见症状可能会在四肢出现间歇性的疼痛或感觉异常，持续时间从数分钟到数天不等；也有可能出现流汗减少或是皮肤病变、血管角质瘤等。严重的话甚至会造成肾脏、心脏与脑血管病变，引起中风或肾功能退化、需要洗肾。以心脏型法布瑞氏症为例，许多患者都有心肌肥厚的问题，其中约三分之一的人还会同时伴随心律不整
由于法布瑞氏症是一种缺乏酵素引起的疾病，因此发病后，最根本的治疗以酵素补充为主。
值得注意的是，目前已有不少研究指出，虽然法布瑞氏症初期症状还有机会可逆，但假如置之不理、拖到疾病中晚期才治疗，就有可能发展成不可逆的状态，即使定期进行酵素补充，也仅能延缓恶化，提醒病友，一旦发病就要积极治疗、定期检验酵素活性，以免对身体造成无法挽回的伤害。
由于法布瑞氏症属于性联遗传疾病，缺陷基因位于X染色体上，因此对男性的影响往往较大，女性因有两个X染色体，即使带原也不一定会发病，就算发病了，症状通常也会比较轻微。林中行医师补充，有些典型的患者从小就会开始发病，心脏型或肾脏型的患者则多半会等到四、五十岁之后才表现出来，建议有家族病史的民众，主动至医院抽血筛检，假如发现有基因带原、但还没有出现症状，可每半年回院追踪酵素活性，并通过照心电图、心脏超音波或验蛋白尿，才有机会早期发现、早期治疗。
数据源：健康医疗网
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